Tüp bebek ve İnfertilite (kısırlık) tedavilerinde genetik uygulamalar-Prof. Dr. Banu Kumbak Aygün

Tüp bebek ve İnfertilite (kısırlık) tedavilerinde genetik uygulamalar-Prof. Dr. Banu Kumbak Aygün
3 Ocak 2019 17:30

Genetik bilimi son yıllarda özellikle üreme genetiği konusunda önemli mesafe katetmiştir.

 

 

Gelecekte daha sağlıklı bireylerin olması için üreme genetiği kilit rol oynamaktadır. Özellikle yardımla üreme tedavileri genetik bilimine yeni araştırma alanı açmıştır. Embriyonun genetik incelemesinin yapılabilmesi henüz gebelik oluşmadan sağlıklı embriyonun seçilebilmesine olanak sağlamaktadır.

 

Peki embriyoda her hastalığı tespit etmek mümkün müdür?Sağlıklı embryo seçilirken hangi hastalıklar taranabilmektedir? Genetik incelemeler ile embryoda en sık taranan problemler genetik sorunlardır. Bunların da başında trizomi 21 denilen Down sendromu gelmektedir. Fakat günümüzde 21. kromozom dışında tüm kromozomları taramak mümkün olmuştur. Düşüklere en sık sebep olan 13, 18,21. kromozomlar dışında diğer kromozomların taranabilmesi bize özellikle tüp bebek tedavisi ile rahime çok iyi bir blastokist embriyo verdiğimiz halde embriyonun niçin rahime tutunamayabileceği noktasında bilgi vermektedir. Zaman zaman çok iyi bir blastokistinkromozomalolarak normal olmadığını görmekteyiz. Dolayısıyla genetik inceleme bize laboratuvarda gelişen embriyoların tüm kromozomlarının normal olup olmadığını göstermektedir.

 

Embriyoda genetik incelemede hangi teknikler uygulanmaktadır? Embriyoda tüm kromozomların taranmasında kullanılan farklı teknikler vardır. Bu tekniklerin hangisinin kullanılmasının daha iyi olacağı çiftin özelliklerine, genetik inceleme yapılma sebebine ve elde edilen embriyoların sayısına göre değişebilir. Bu teknikler FISH, Array, NGS farklı teknikler olup hepsi de PGT yani preimplantasyon genetik taramaiçin uygulanan yöntemlerdir.

 

Peki genetik inceleme kimlere yapılır? Tüm tüp bebek tedavisi ya da kısırlık tedavisi görenlere önerelim mi? Tabii ki hayır. Embriyoda genetik incelemeyi anomalili bebeği olanlara, tekrarlayan çok iyi embriyo transferi yapıldığı halde gebe kalamayanlara, 39 yaş üzeri kadınlarda embriyo ayıklama yapmak amacıyla, kromozom bozukluğu olanlara, bazı ciddi sperm problemi olan çiftlere, tekrarlayan ilk 3 ayda düşükleri olan kadınlara önerebiliyoruz. Yaşayan bebeğinde anomali olan çiftlerde genetik doktoru ile konsülte ettikten sonra eğer genetik incelemenin yararı olacak ise tüp bebek tedavisi ve beraberinde genetik ayıklama yani embriyoda genetik inceleme öneriyoruz. Embriyoda yapılacak genetik inceleme bir sonraki gebeliğin sağlıklı bebek doğumu ile sonuçlanmasını sağlayacak ise önerilmelidir.

 

Embryoda genetik inceleme nasıl yapılır? Tüp bebek tedavisi uygulaması sonrası elde edilen embriyo sayısı yeterli ise yumurta toplama işleminden sonraki 3. ya da 5. günde embriyodan çok ufak bir biyopsi örneği alınarak bu örnek genetik olarak incelenmektedir. Bu işleme preimplantasyon genetik tanı yani PGT (PGD) adı verilmiştir. Bu biyopsi örneğinde neyin inceleneceğine ve hangi PGT tekniğinin kullanılmasının daha iyi olacağına kadın hastalıkları hekimi ve genetik doktoru birlikte karar vermektedir. Hangi kromozomlara bakılacağı ya da hangi hastalığın taranacağı tedavi öncesi çift ile birlikte yapılan ön görüşmede belirlenir. Eğer embriyo sayısı genetik inceleme için yeterli değilse embriyo havuzlama sistemi uygulanabilir ve birden fazla kez yumurta toplama işlemi yapılarak oluşturulan embriyolara genetik inceleme yapılabilir.

Özetlemek gerekirse yardımla üreme tedavisi uygulanacak bazı olgularda embriyoda yapılacak genetik incelemeler gebelik şansını ve canlı doğum oranını arttırabilir. Hangi çiftlerde PGT yani genetik inceleme yapılmasının gerekli ve faydalı olacağını ise infertilite tedavisini yürüten hekiminiz genetik uzmanı ile konsülte ederek ve çift ile öngörüşme yaparak belirleyecektir. İlerleyen yıllarda genetik uygulama maliyetlerinin azalması ile tüp bebek tedavileri ve genetik uygulamaların birlikteliğini daha fazla göreceğiz gibi görünmektedir.

 

Sorularınız için iletişime geçin:

 

Prof. Dr. Banu Kumbak AYGÜN

 

www.banukumbak.com

 

info@banukumbak.com

TELEFON      : 0535 461 22 44

WHATSAPP : 0532 396 19 76

 

 

 

 

 

 

Yorumlar

Yorumlar